Opin vísindi

 

Flokkar í Opnum vísindum

Veldu flokk til að skoða.

Niðurstöður 1 - 9 af 9

Nýlega bætt við

Verk
Genetics and biomarkers of movement disorders
(University of Iceland, School of Health Sciences, Faculty of Medicine, 2025) Skuladottir, Astros Th.; Kári Stefánsson, Hreinn Stefánsson, Ólafur Árni Sveinsson; Læknadeild (HÍ); Faculty of Medicine (UI); Heilbrigðisvísindasvið (HÍ); School of Health Sciences (UI)
Hreyfitaugaraskanir eru meðal algengustu taugasjúkdóma en sjúkdómsmyndun þeirra er enn að miklu leyti óljós. Fjölskylduskjálfti og Parkinsons sjúkdómur (PD) eru algengustu hreyfitaugaraskanirnar og í auknum mæli hafa fundist sameiginlegir erfðaáhættuþættir. Fjölskylduskjálfti hefur lengi verið talinn erfast með ríkjandi hætti á meðan PD er þekktur fyrir að vera flókinn og hafa fjölþættar orsakir. Takmarkaðar rannsóknir hafa verið framkvæmdar til að finna erfðaþætti sem hafa áhrif á sjúkdómsmyndun og áreiðanleg lífmerki sem aðstoða við að greina sjúkdómana snemma. Markmið þessarar ritgerðar var að bera kennsl á erfðaáhættuþætti sem varpa ljósi á undirliggjandi boðferla og sjúkdómsmyndun, og finna lífmerki sem geta greint eða spáð fyrir um hreyfitaugaraskanirnar með meiri nákvæmni og fyrr í sjúkdómsferlinu.Fyrsta markmiðið var að bera kennsl á erfðabreytileika sem hafa áhrif á fjölskylduskjálfta og að skýra hlutverk þeirra í sjúkdómsmyndun. Í Grein I framkvæmdum við víðtæka erfðamengjaleit (e. genome-wide association study) í sjö gagnasettum og í framhaldinu safngreindum (e. meta-analysis) við niðurstöðurnar með áður birtum gögnum. Í safngreiningunni bárum við saman erfðaupplýsingar frá 16.480 einstaklingum með fjölskylduskjálfta og yfir 1,9 milljón einstaklingum án skjálfta. Við bárum kennsl á 12 algenga erfðabreytileika á 11 genasetum í erfðamenginu, þar af voru 8 áður óþekktir. Greiningar á tjáningar- og próteingögnum (e. eQTL og pQTL) og merkingar á prótein kóðandi breytileikum (e. coding variant annotation) bentu á sjö líkleg orsakagen, þar á meðal CA3 og CPLX1, sem hafa þekkt hlutverk í skjálftastjórnun og á taugamótum. Genahópagreining (e. gene-set enrichment) sýndi tengsl við dópamínvirkar og GABAvirkar taugafrumur, Rho GTPasa- og streitustjórnunarboðferla, sem eru bæði þekktar frumur og ferlar í hreyfistjórnun. Erfðafylgni (e. genetic correlation) milli fjölskylduskjálfta og PD, kvíða og þunglyndis var jákvæð, sem bendir til sameiginlegra líffræðilegra boðferla. Ekki fundust sjaldgæfir erfðabreytileikar sem hafa mikil áhrif á sjúkdómsmyndun í fjölskyldum með fjölskylduskjálfta í íslenskum ættfræðigögnum. Þessar niðurstöður eru þvert á áður birtar hugmyndir um Mendelskar erfðir í fjölskylduskjálfta og styðja þar með að fjölskylduskjálfti er fjölgena.Annað markmiðið var að leita að genum þar sem tap á virkni próteinafleiðunnar eykur áhættu á PD. Í Grein II voru bornar saman heilraðgreindar erfðaupplýsingar frá 8.647 einstaklingum með PD við upplýsingar frá 777.693 einstaklingum án sjúkdóms í genabyrðigreiningu (e. gene burden analysis) og áhrif sjaldgæfra breytileika á PD í hverju geni í erfðamenginu voru metin. Við fundum að breytileikar sem valda tapi á virkni ITSN1 gensins hafa mestu áhrif á áhættu PD sem skráð hefur verið. Berar ITSN1 breytileikanna greinast átta árum fyrr en aðrir og yngsti einstaklingurinn greindist 27 ára. Virknirannsóknir (e. functional studies) sýna að ITSN1 gegnir mikilvægu hlutverki í clathrin-tengdum flutningi á taugamótum og í stýringu á frumugrind með örvun á Rho GTPösum, líkt og genin LRRK2, SYNJ1 og DNAJC6, sem eru öll þekktir PD erfðaáhættuþættir. Þessar niðurstöður benda á að truflun á flutningi taugamótablaðra og frumugrindarvirkni eru boðferlar sem eru miðlægir í meinmyndun PD.Þriðja markmiðið var að finna lífmerki sem gagnast við greiningu og til að meta framgang PD. Í Grein III mældum við magn 2.941 próteina í mænu- og blóðvökvasýnum frá Svíþjóð. Sýnin komu bæði frá einstaklingum án taugaraskana og einstaklingum sem voru greindir með PD. Sýnin frá einstaklingum með PD voru tekin við greiningu og á hverju ári í átta ár eftir greiningu. Við mældum einnig blóðvökvasýni úr einstaklingum frá tveimur öðrum afturvirkum gagnasettum sem leyfði okkur að meta próteinmagn að minnsta kosti 10 árum fyrir sjúkdóm. Einnig sóttum við mænu- og blóðvökva próteinmælingar úr þremur öðrum gagnasettum. Við framkvæmdum pQTL greiningu á mænuvökvamælingunum, safngreindum bæði mænu- og blóðvökvamælingar úr nýgreindum einstaklingum með PD, skoðuðum próteinbreytingar yfir tíma, frá að minnsta kosti 10 árum fyrir greiningu og í allt að 8 ár eftir greiningu, og einnig bjuggum við til prótein skor úr blóðvökvamælingum. Við fundum mörg lofandi lífmerki í blóðvökva, þar á meðal integrin prótein eins og ITGAV, ITGAM, ITGA11 og ITGB2, sem voru lægri hjá sjúklingum á öllum stigum sjúkdómsins, fyrir greiningu, snemma í sjúkdómi og lækkaði með framgangi hans. Við sýndum einnig fram á að HIP1R, gen sem tekur þátt í flutningi á taugamótablöðrum eins og ITSN1, er líklegt orsakagen í PD vegna þess að sami breytileiki er áhættuþáttur fyrir PD, lækkar HIP1R tjáningu í litla heila og lækkar HIP1R próteinmagn í mænuvökva. Við sýndum að Dopa Decarboxylase (DDC) getur verið notaður sem lífmerki í mænuvökva en ekki blóðvökva. Þetta er vegna þess að gildi próteinsins hækkar í mænuvökva í einstaklingum sem eru ekki byrjaðir að taka lyf við sjúkdómnum en ekki í blóðvökva frá sömu einstaklingum. Þessar niðurstöður benda til vefjasértækrar tjáningar. Í framhaldi, fundum við að próteinmynstur í mænu- og blóðvökva var mismunandi, sem undirstrikar mikilvægi þess að skoða blóðvökva við rannsóknir á PD.Saman veita þessar þrjár rannsóknir nýja innsýn í erfðir og sjúkdómsmyndun fjölskylduskjálfta og PD og auka skilning okkar á hreyfiröskunum. Þær leiða í ljós nýja áhættuþætti, orsakagen og klínískt gagnleg lífmerki til að greina PD fyrr og fylgjast með framvindu sjúkdómsins. Þessar rannsóknir sýna fram á sameiginlega sjúkdómsferla á borð við flutning á taugamótablöðrum og frumugrindarvirkni og styðja einnig samþættingu erfða- og próteingagna til að skilja hreyfitaugaraskanir.
Verk
Af usla og árekstrum : Sálgreining í ljósi hinsegin fræða
(2017) Bragadóttir, Guðrún Elsa
In recent decades, important rereading of canonical psychoanalytic texts has taken place within the fields of both psychoanalysis and queer theory. This work started with Judith Butler’s seminal book, Gender Trouble, where she begins her project of revising psychoanalytic theory from a queer perspective. This article explores the ways Butler draws on psychoanalysis in her works, mainly the theories of Sigmund Freud and Jacques Lacan, and discusses the critique put forward by psychoanalytic scholars such as Tim Dean, Patricia Gherovici and Shanna Carlson. The question driving the article is how psychoanalysis is, or can be, important for queer theory and vice versa. This question is addressed in the context of Butler’s works and the scholarship it has given rise to, which has provided a variety of possibilities for thinking about psychoanalysis in a queer world.
Verk
‚Að kjósa að sleppa því‘ : Olíuleit, aðgerðaleysi og hinsegin möguleikar
(2016) Bragadóttir, Guðrún Elsa
In recent years, environmentalists have become increasingly vocal in pleas ‘not to’ directed at governments and members of various industries, who are not only capable of actualizing plans that would involve great CO2 emissions, but would also profit immensely from doing so. This article discusses these anti-capitalist demands for inaction in the context of the search for oil currently being conducted in the Dreki region out of Iceland’s north coast. Even though it did not meet much opposition from political parties, individuals and groups alike proposed that the government did not proceed with their plans to search for oil, often citing the latest and most accurate scientific research on climate change and the part oil plays in acerbating the problem. Italian philosopher Giorgio Agamben’s concept of potentiality will be explored to show the importance of ‘inaction’ in the Dreki region, which goes against neoliberal, capitalist logics of profit and growth. Asking corporations and governments to suspend their short-term goals of accumulating profit is asking them to fail when it comes to accomplishing the goals of normative, capitalist society. The power of those goals becomes apparent when analyzing the problem of global warming, as well as its causes, is not enough to cause us to react. In response to this problem, the final part of the article will discuss Eve Kosofsky Sedgwick writings on what theory can do to affect the world, as well as J. Jack Halberstam’s ideas on the importance of ‘failure’ within a heteronormative framework that does more harm than good.
Verk
Attention in the crowd: probing ensemble perception attentional dependencies
(University of Iceland, School of Health Sciences, Faculty of Psychology, 2025-11-25) Lukashevich, Anton; Heida Maria Sigurdardottir; Sálfræðideild (HÍ); Department of Psychology (UI); Heilbrigðisvísindasvið (HÍ); School of Health Sciences (UI)
Ensemble perception enables the rapid extraction of summary statistics from visual scenes, bypassing capacity limitations, but its dependence on attention remains debated. This thesis investigates whether ensemble processing operates automatically or requires attentional resources, focusing on low- and mid-level features like orientation and length, through three studies combining behavioural paradigms and electroencephalography (EEG).Paper I examined automatic detection of ensemble mean orientation changes using visual mismatch negativity (vMMN) in oddball tasks. Attended changes elicited P3 component, but unattended changes produced no vMMN, indicating no pre-attentive processing. Paper II tested automatic parsing of spatially intermixed objects into categories based on feature distributions. vMMN emerged for length-based segmentation but not orientation alone, suggesting feature-specific automaticity. Paper III manipulated spatial attention via Posner cueing; ensemble orientation judgments dropped to chance on invalid cues, unlike single items, confirming attention's necessity.Overall, findings demonstrate that ensemble perception is not fully automatic, particularly for orientation, requiring spatial and selective attention for accurate extraction. Implications extend to visual cognition theories, emphasizing attention's gating role in summary statistics processing.
Verk
The Devil's in the Detail: Diabolical Names in the Icelandic Place-Name Record
(2025-09) Lethbridge, Emily
In this article, Icelandic place­names associated with the Devil or demons are sur­veyed and discussed. 20th­century place­name records (örnefnalýsingar) that are now searchable and accessible online via nafnið.is comprise the primary source materials. Ultimately, the article seeks to show how minor names or microtoponyms can illus­trate ways in which the everyday landscape of Icelanders in past times was marked or inflected informally by religious beliefs or ideas associated with the Devil, or evil spirits of one or another kind, at local, regional and national levels.