Diversity of DNA methylation signals in teleosts with focus on the sympatric Arctic charr (Salvelinus alpinus) morphs of Thingvallavatn

Abstract

For their sensitivity to environmental variables, their impact on early developmental processes and their importance to the establishment of multiple phenotypes, epigenetic mechanisms have been increasingly studied during the last decades. Like other molecular processes at play in building and shaping adaptive diversity, they can be studied over a wide range of species at different taxonomic levels. Broader levels, such as within vertebrate groups, allow for the identification of signals that have over time become assimilated while narrower levels, such as within species morphotypes, allow for the identification of molecular signals in the first stages of speciation, which might get lost over longer evolutionary periods. The four Arctic charr morphs of Lake Thingvallavatn are an example of morphotypes within species, and are a useful tool to assess molecular differences between recently diverged groups. In this thesis, I investigated DNA methylation and gene expression differences between these four morphs during early development (Paper I), I identified correlations between the divergence of genome, transcriptome, and methylome in three of these morphs (Paper II) and I reviewed the state of knowledge about DNA methylation reprogramming in teleosts (Paper III). This jointly adds an important perspective to the field of evolutionary and developmental epigenetics.

Þegar svipgerðareinkenni erfast án þess að vera beinlínis skráð í DNA er talað um umframerfðir. Það hversu næmir ferlarnir að baki umframerfðum eru fyrir umhverfisþáttum, áhrif þeirra á snemmþroskun, og þar af leiðandi mikilvægi þeirra fyrir myndun svipgerðar hefur á síðustu áratugum vakið athygli þróunarfræðinga, sem hafa í auknum mæli leitast við að samþætta þessi ferli inn í viðteknar kenningar þróunarfræðinnar. Til að mögulegt sé að greina og skilja hin ýmsu lífefnaferli sem tengjast tilurð aðlaganna er nauðsynlegt að rannsaka margar bæði fjarskylda og náskylda hópa lífvera. Breiðari flokkunareiningar, eins og t.d. innan hryggdýra, gera það kleift að greina ferli sem orðin eru hluti af sameiginlegum þroskunarferlum þessara lífveruhópa. Þrengri samanburður, t.d. á afbrigðum innan tegunda, gefur færi á að greina sameindamerki á fyrstu stigum aðskilnaðar, sérstaklega umframerfðamerki sem gætu tapast vegna náttúrulegs vals á þróunarfræðilegum tímaskala. Bleikjuafbrigðin fjögur í Þingvallvatni eru einstakt dæmi um svipgerðarfjölbreytileika sem skapar kjörið tækifæri til að rannsaka sameindagrunn breytileika á milli einstaklinga af erfðafræðilega náskyldum hópum. Í þessari doktorsritgerð rannsaka ég í fyrsta lagi DNA methylmerkingar og mismun á genatjáningu allra fjögura afbrigðanna snemma í fósturþroskun (Grein I). Í öðru lagi greini ég fylgni milli methylmerkinga, erfðabreytileika og breytilegrar genatjáningar í þremur afbrigðum (Grein II) og í þriðja lagi tek ég saman yfirlit yfir rannsóknir á erfðum og endurstillingu DNA methylmerkja í beinfiskum (Grein III). Niðurstöðurnar gefa með því mikilvæga innsýn í stöðu þekkingar á sviði þróunar- og þroskunalegrar umframerfðafræði.