Kviðarklofi og naflastrengshaull : Nýgengi, sjúkdómsgangur og árangur meðferðar

Abstract

INNGANGUR Kviðarklofi (gastroschisis) og naflastrengshaull (omphalocele) eru algengustu meðfæddu gallarnir á kviðvegg. Megintilgangur rannsóknarinnar var að kanna nýgengi, aðra meðfædda galla og sjúkdómsgang þessara sjúkdóma hér á landi. EFNIVIÐUR OG AÐFERÐIR Rannsóknin var afturskyggn. Þýðið var þeir nýburar sem lögðust inn á Vökudeild Barnaspítala Hringsins vegna kviðarklofa eða naflastrengshauls 1991-2020. Einnig voru höfð með þau fóstur með sömu greiningar þar sem meðgangan endaði með fósturláti eða þungunarrofi. NIÐURSTÖÐUR Á rannsóknartímabilinu fæddust á Íslandi 54 börn með kviðarklofa og fimm með naflastrengshaul. Nýgengi kviðarklofa var 4,11 og naflastrengshauls 0,38/10.000 fæðingar. Ekki reyndist marktæk breyting á nýgengi sjúkdómanna á tímabilinu. Einnig greindust fimm fóstur með kviðarklofa og 31 með naflastrengshaul þar sem meðgangan endaði með fósturláti eða þungunarrofi. Algengustu aðrir gallar hjá börnum og fóstrum með kviðarklofa voru í meltingarfærum eða þvagfærum, en hjarta, miðtaugakerfi og stoðkerfi hjá þeim með naflastrengshaul, og voru gallarnir alvarlegri í síðarnefnda hópnum. Af fóstrum með naflastrengshaul voru 16 með þrístæðu 18. Mæður 16-20 ára voru líklegri til að eignast barn með kviðarklofa en eldri mæður (p<0,001). Tafarlaus lokun heppnaðist hjá 86% barnanna. Þau komust marktækt fyrr á fullt fæði og útskrifuðust fyrr. Lifunarhlutfall var 95%. Þrjú börn voru enn að fá næringu í æð við útskrift vegna of stuttra þarma. ÁLYKTANIR Nýgengi kviðarklofa hér á landi er í samræmi við erlendar rannsóknir, en nýgengi naflastrengshauls er lægra, sem skýrist að hluta af þungunarrofum. Aðrir fæðingargallar tengdir naflastrengshaul eru alvarlegri en þeir sem tengjast kviðarklofa. Sjúkdómsgangur er auðveldari þegar næst að loka kviðveggnum í fyrstu aðgerð. Börn með kviðarklofa geta þurft langvarandi næringu í æð vegna of stuttra þarma. INTRODUCTION: Gastroschisis and omphalocele are the most common congenital abdominal wall defects. The main purpose of this study was to investigate the incidence, other associated anomalies and the course of these diseases in Iceland. MATERIAL AND METHODS: The study was retrospective. The population was all newborns who were admitted to the NICU of Children's Hospital Iceland due to gastroschisis or omphalocele in 1991-2020. Furthermore, all fetuses diagnosed prenatally or post mortem where the pregnancy ended in spontaneous or induced abortion, were included. RESULTS: During the study period, 54 infants were born with gastroschisis and five with omphalocele. The incidence of gastroschisis was 4.11 and omphalocele 0,38/10,000 births. There was no significant change in the incidence of the diseases during the study period. In addition, five fetuses were diagnosed with gastroschisis and 31 with omphalocele where the pregnancy was terminated. In addition to gastroschisis in the live born infants and fetuses the most common associated anomalies were in the gastrointestinal or urinary tract but in infants and fetuses with omphalocele anomalies of the cardiac, central nervous or skeletal systems were the most common. Sixteen fetuses diagnosed with omphalocele had trisomy 18. Mothers aged 16-20 were more likely to give birth to an infant with gastroschisis than older mothers (p< 0.001). Primary closure was successful in 86% of the infants. Those reached full feedings significantly earlier and were discharged earlier. Overall survival rate was 95%. Three children were still receiving parenteral nutrition at discharge due to short bowel syndrome. CONCLUSIONS: The incidence of gastroschisis in Iceland is in accordance with studies in other countries but but the incidence of omphalocele is lower, which can be partly explained by spontaneous or induced abortions. Other anomalies associated with omphalocele are more severe than those associated with gastroschisis. Primary closure was associated with more benign course. Children with gastroschisis may need prolonged parenteral nutrition due to shortening of their intestines.