Palsdottir, Astridur; Snorradóttir, Ásbjörg Ósk; Hakonarson, Hakon
(2022-12-07)
Ágrip Arfgeng heilablæðing (hereditary cystatin C amyloid angiopathy, HCCAA) er ríkjandi erfðasjúkdómur sem stafar af stökkbreytingu í cystatin C-geninu, CST3. Stökkbreytt cystatin C safnast upp í smáslagæðum heilans sem mýlildi og veldur síendurteknum ...