Fletta eftir efnisorði "Cerebral Amyloid Angiopathy, Familial/genetics"

Atriði 1-1 af 1

Veitti mataræði fyrr á öldum vernd gegn arfgengri heilablæðingu í arfberum cystatin L68Q stökkbreytingarinnar?

Palsdottir, Astridur; Snorradóttir, Ásbjörg Ósk; Hakonarson, Hakon (2022-12-07)

Ágrip Arfgeng heilablæðing (hereditary cystatin C amyloid angiopathy, HCCAA) er ríkjandi erfðasjúkdómur sem stafar af stökkbreytingu í cystatin C-geninu, CST3. Stökkbreytt cystatin C safnast upp í smáslagæðum heilans sem mýlildi og veldur síendurteknum ...