The four morphs of Arctic charr (Salvelinus alpinus) in Lake Þingvallavatn, Iceland, which differ in many phenotypic traits related to morphology, life history, and feeding ecology, are believed to have evolved locally within the lake after the retreat of the Ice-age glacier. The principal aims of the study were to get a handle on the molecular mechanisms underlying the phenotypic differences and assess genetic differentiation among the morphs. Gene expression during early development was surveyed to look for differential expression of genes thereby identifying developmental processes affecting divergent phenotypes. Genetic variation among the morphs was studied and patterns of biological function (gene ontology) and genomic position of highly differentiated variants were examined. Both candidate gene and transcriptome-wide profiling (RNA-sequencing) approaches were used. The results reveal both differentiation in expression and genetic composition of the sympatric morphs. Gene expression differences in multiple genes and biological pathways were discovered, pointing to substantial differentiation of morphs and that many genes may have been under selection. However, RNA degradation during sample handling created technical problems that complicated data analysis. The transcriptome-wide profiling was nonetheless useful as it revealed expression differences in genes relating to extra-cellular matrix formation and skeletogenesis and highlights differentiation in more biological pathways. The data show extensive genome-wide differentiation in allele frequencies, pointing to reproductive isolation of the morphs and/or natural selection operating on multiple parts of the genome. Strong genetic differentiation among morphs was for example discovered in immunological genes using a candidate gene approach and in genes involved in collagen metabolism and environmental sensing, by gene ontology enrichment tests of differentiated variants in the transcriptome. The expression differences in embryos and the clear genetic differentiation of the morphs suggest that they have advanced along "the speciation continuum" towards becoming reproductively isolated.
Fjögur afbrigði bleikju (Salvelinus alpinus) finnast í Þingvallavatni. Afbrigðin eru talin hafa þróast innan vatnsins frá lokum síðustu ísaldar og eru ólík hvað varðar m.a. stærð, útlit, lífsferla og fæðuöflun. Meginmarkmið verkefnisins var að auka skilning á hvaða sameinda- og þroskunarferlar liggja að baki mismunandi svipgerð afbrigðanna og meta erfðafræðilega aðgreiningu þeirra á milli. Könnuð var genatjáning í snemmþroskun í leit að mismunandi tjáðum genum sem gætu þannig bent á hvaða ferlar móta þroskun ólíkra svipgerða. Erfðabreytileiki meðal afbrigðanna var metinn og athugað hvort að erfðaset með mikinn mun í tíðni samsæta, meðal afbrigða, fyndust í genum með svipuð líffræðileg hlutverk og/eða væru bundin við ákveðna staði innan erfðamengisins. Tvenns konar aðferðarfræði var beitt, í fyrsta lagi að kanna áhugaverð gen með sértækum aðferðum og í öðru lagi að rannsaka allt umritunarmengið (RNA-raðgreiningu). Niðurstöðurnar afhjúpa ólíka genatjáningu og erfðamun milli afbrigðanna. Munur í tjáningu finnst á genum í mörgum líffræðilegum ferlum sem bendir til töluverðar aðgreiningar afbrigðanna og að mögulega hafi mörg gen verið undir náttúrulegu vali. RNA-niðurbrot í sýnum, líklega vegna tæknilegra vandkvæða í meðhöndlun þeirra, hækkaði flækjustig greininga á RNA-raðgreiningargögnum. Greining umritunarmengisins var engu að síður gagnleg þar sem tjáningarmunur fannst í genum sem tengjast myndun utanfrumugrindar og beinmyndun. Gögnin sýna mikinn mun í tíðni samsæta meðal afbrigða og var mikinn mun að finna víða í erfðamenginu. Það getur bent til æxlunarlegrar einangrunar afbrigðanna og/eða náttúrulegs vals á mörgum litningasvæðum. Mikill erfðamunur fannst til dæmis í genum tengdum ónæmiskerfinu með sértækum aðferðum og aðgreinandi erfðabreytileiki í genum tengdum kollagen-efnaskiptum og umhverfisskynjum (sjón, heyrn) var áberandi í umritunarmenginu. Genatjáningarmunur í fóstrum og skýr munur í erfðasamsetningu afbrigðanna bendir til að þau séu komin áleiðis inn á "veg tegundamyndunar".