Reynisdottir, Tinna
(University of Iceland, School of Health Sciences, Faculty of Medicine, 2026-09-16)
Wiedemann-Steiner heilkenni (WDSTS) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur greindarskerðingu sem enn reynist ólæknandi og lítið er vitað um sjúkdómsmyndun þess. Orsakir WDSTS eru arfblendnar stökkbreytingar í geni sem táknar fyrir ensíminu ...