Opin vísindi

Aukin notkun á erfðaheilbrigðisþjónustu á Íslandi árin 2012-2017

Show simple item record

dc.contributor Landspítali
dc.contributor.author Högnason, Hákon Björn
dc.contributor.author Stefánsdóttir, Vigdís Fjóla
dc.contributor.author Þórólfsdóttir, Eirný Þöll
dc.contributor.author Jónsson, Jón Jóhannes
dc.contributor.author Björnsson, Hans Tómas
dc.date.accessioned 2022-04-28T01:03:22Z
dc.date.available 2022-04-28T01:03:22Z
dc.date.issued 2022-01
dc.identifier.citation Högnason , H B , Stefánsdóttir , V F , Þórólfsdóttir , E Þ , Jónsson , J J & Björnsson , H T 2022 , ' Aukin notkun á erfðaheilbrigðisþjónustu á Íslandi árin 2012-2017 ' , Læknablaðið , bind. 108 , nr. 1 , bls. 11-16 . < https://www.laeknabladid.is/tolublod/2022/01/nr/7917 >
dc.identifier.issn 0023-7213
dc.identifier.other PURE: 47857229
dc.identifier.other PURE UUID: 9e5240c0-d610-4930-a71e-c33c9f71953e
dc.identifier.uri https://hdl.handle.net/20.500.11815/3092
dc.description.abstract INNGANGUR Formleg erfðaráðgjafareining hefur verið starfrækt á Landspítala við Hringbraut frá árinu 2006. Samhliða hefur áhugi og þörf á erfðalæknisfræði í almennri heilbrigðisþjónustu aukist til muna. Í þessari grein er starfsemi og útkoma erfðarannsókna hjá erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala á 5 ára tímabili (2012-2017) tekin saman. Sérstaklega var horft til fjölda einstaklinga, ástæðu komu, ástæðu erfðarannsókna án aðkomu erfðaráðgjafar Landspítala og eins var nýtni (heildarhlutfall rannsókna sem skila jákvæðri niðurstöðu) erfðarannsókna skoðuð. AÐFERÐIR Gögn um komur voru fengin upp úr sjúkraskrárkerfi erfðaráðgjafar, Shire og Sögu/Heilsugátt. NIÐURSTAÐA Fjöldi þeirra sem sóttu þjónustu erfðaráðgjafareiningarinnar jókst árlega allt tímabilið. Ástæður fyrir erfðaráðgjöf reyndust vera krabbameinstengdar í tveimur þriðju hlutum tilfella. Aðrir komu vegna fjölskyldulægra sjúkdóma sem eru algengir á Íslandi, ýmist sjúkdóma sem erfast ríkjandi (dæmi: vöðvaspennuvisnun og ofvaxtarhjartavöðvasjúkdómur) eða vegna víkjandi sjúkdóma (dæmi: mænuvöðvarýrnun og GM1-ganglio-síðkvilli). Algengast var að fólk færi í erfðarannsókn án aðkomu erfðaráðgjafar Landspítala vegna meðhöndlanlegra sjúkdóma, svo sem arfgengrar járnofhleðslu og bláæðasegatilhneigingar. Nýtni erfðarannsókna var metin fyrir a) leit að þekktum meinvaldandi breytingum, b) leit að meinvaldandi breytingum í stökum genum (eingenarannsóknir), c) fjölgenarannsóknir og d) tákn- og heilerfðamengisrannsóknir. Leit að þekktri breytingu skilaði jákvæðri niðurstöðu í 33% tilvika og leit í stöku geni í 46% tilvika. Nýtni fjölgenarannsókna vegna krabbameina var lægri (20%) samanborið við aðrar fjölgenarannsóknir (40%). Þá var nýtni tákn- og heilerfðamengisrannsókna 46% INTRODUCTION: A genetic counselling unit at Landspitali hospital (LSH) was established in 2006. Meanwhile, genetic testing has become an integral part of general health care. In this article we detail the outcome of genetic testing at the Department of Genetic and Molecular Medicine (DGM) at Landspitali over a five year period (2012-2017). Factors that were analyzed for the time period were: Number of patients, reason for referral, reason for genetic testing without genetic counselling and yield (proportion of positive tests) of genetic testing. METHODS: Data was analysed from two medical record databases, Shire and Saga, used by the DGM in the time period. RESULTS: The number of individuals coming for genetic counselling increased every year over the time period. Reasons for referral were cancer-related in two-thirds of cases. Other reasons for referral included various other familial disorders. Most common were autosomal dominant disorders like myotonic dystrophy, hypertrophic cardiomyopathy and autosomal recessive disorders like spinal muscular atrophy (SMA) and GM1- gangliosidosis. Most common reasons for genetic testing outside of the LSH GC unit was because of managable diseases like hemochromatosis and F5/Prothrombin-related thrombophilia. Yield of genetic testing was assessed for a) known mutation testing / carrier testing, b) single gene testing, c) gene panel testing and d) whole genome and whole exome sequencing. Known mutation testing was positive in 33% of cases and single gene testing in 46% of cases. The yield of gene panel testing for cancer was found to be lower (20%) than gene panel testing for other disorders (40%). The yield of whole exome and whole genome sequencing was 46%.
dc.format.extent 6
dc.format.extent 11-16
dc.language.iso is
dc.relation.ispartofseries Læknablaðið; 108(1)
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject Lífefna- og sameindalíffræði
dc.subject Náttúrufræðingar
dc.subject Erfðaráðgjöf
dc.subject Erfðarannsóknir
dc.subject Genetics, Medical
dc.subject Genetic Counseling
dc.title Aukin notkun á erfðaheilbrigðisþjónustu á Íslandi árin 2012-2017
dc.title.alternative Increased use of genetic health care in Iceland 2012-2017
dc.type /dk/atira/pure/researchoutput/researchoutputtypes/contributiontojournal/article
dc.description.version Peer reviewed
dc.relation.url https://www.laeknabladid.is/tolublod/2022/01/nr/7917
dc.contributor.department Læknadeild
dc.contributor.department Rannsóknaþjónusta


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record