Opin vísindi

Fletta eftir efnisorði "Syndrome"

Fletta eftir efnisorði "Syndrome"

Röðun: Raða: Niðurstöður:

  • Icon
    ASIA-heilkenni - tengsl við silíkon 
    Sigurðardóttir, Sigurveig Þ; Sigurjonsson, Hannes; Thorarinsson, Andri Mar; Erlendsson, Kristján (2023-04)
    Ágrip Áratugum saman hafa ýmsir möguleikar verið nýttir til að bæta líðan, starfsemi og útlit manna með íhlutum, ígræddum með skurðaðgerðum. Silíkonpúðar hafa verið notaðir frá miðri síðustu öld til enduruppbyggingar á brjóstum, til dæmis eftir ...
  • Icon
    Heilkenni afturkræfs æðasamdráttar í heilaæðum – ein helsta ástæða endurtekins þrumuhöfuðverkjar 
    Sveinsson, Ólafur Árni; Love, Áskell; Vilmarsson, Vilhjálmur; Ólafsson, Ingvar Hákon (2020-02)
    Heilkenni afturkræfs æðasamdráttar í heilaæðum (RCVS) einkennist af skyndilegum svæsnum höfuðverk (þrumuhöfuðverk) og þrengingu heilaæða, með eða án staðbundinna taugaeinkenna. Sjúkdómurinn er þrefalt algengari meðal kvenna og meðalaldurinn er um 45 ...
  • Icon
    Heilkenni skammvinns höfuðverkjar með brottfallseinkennum og eitilfrumuhækkun í mænuvökva – tvö tilfelli og yfirlit 
    Kristjansson, Helgi; Sveinsson, Ólafur Árni (2021-02)
    Ágrip Hér er lýst tveimur tilfellum af HaNDL (Headache with Neurological Deficits and cerebrospinal fluid Lymphocytosis) eða heilkenni skammvinns höfuðverkjar með brottfallseinkennum og eitilfrumuhækkun í mænuvökva. Fyrra tilfellið var þrítugur maður ...
  • Icon
    Missense variants causing Wiedemann-Steiner syndrome preferentially occur in the KMT2A-CXXC domain and are accurately classified using AlphaFold2 
    Reynisdóttir, Tinna; Anderson, Kimberley Jade; Boukas, Leandros; Björnsson, Hans Tómas (2022-06-21)
    Wiedemann-Steiner syndrome (WDSTS) is a neurodevelopmental disorder caused by de novo variants in KMT2A, which encodes a multi-domain histone methyltransferase. To gain insight into the currently unknown pathogenesis of WDSTS, we examined the spatial ...
  • Icon
    Population-level deficit of homozygosity unveils CPSF3 as an intellectual disability syndrome gene 
    Árnadóttir, Guðný Anna; Oddsson, Asmundur; Jensson, Brynjar O.; Gisladottir, Svanborg; Simon, Mariella T.; Arnthorsson, Asgeir O.; Katrinardottir, Hildigunnur; Fridriksdottir, Run; Ivarsdottir, Erna V.; Jonasdottir, Adalbjorg; Jonasdottir, Aslaug; Barrick, Rebekah; Saemundsdottir, Jona; le Roux, Louise; Oskarsson, Gudjon R.; Ásmundsson, Jurate; Steffensen, Þóra Steinunn; Gudmundsson, Kjartan R.; Ludvigsson, Petur; Jonsson, Jon J.; Masson, Gisli; Jonsdottir, Ingileif; Holm, Hilma; Jonasson, Jon G.; Magnusson, Olafur Th; Thorarensen, Olafur; Abdenur, Jose; Norddahl, Gudmundur L.; Gudbjartsson, Daniel F.; Bjornsson, Hans T.; Þorsteinsdóttir, Unnur; Sulem, Patrick; Stefánsson, Kári (2022-02-04)
    Predicting the pathogenicity of biallelic missense variants can be challenging. Here, we use a deficit of observed homozygous carriers of missense variants, versus an expected number in a set of 153,054 chip-genotyped Icelanders, to identify potentially ...